home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today 1996 January / CD-ROM Today 1996 January.iso / dp / 0356 / 03564.txt < prev    next >
Encoding:
Text File  |  1994-01-17  |  8.5 KB  |  206 lines
  1. $Unique_ID{BRK03564}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Cardio-auditory Syndrome}
  4. $Subject{Cardio-auditory Syndrome Cardioauditory Syndrome of Jervell and
  5. Lange-Nielsen Deafness Congenital Functional Heart Disease Deafness-Functional
  6. Heart Disease Jervell Lange-Nielsen Syndrome Q T Prolonged with Congenital
  7. Deafness Surdicardiac Syndrome Cardocardiac Syndrome Romano-Ward Syndrome
  8. Epilepsy}
  9. $Volume{}
  10. $Log{}
  11.  
  12. Copyright (C) 1991 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  13.  
  14. 852:
  15. Cardio-auditory Syndrome
  16.  
  17. ** IMPORTANT **
  18. It is possible that the main title of the article (Cardio-auditory
  19. Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to
  20. find the alternate name and disorder subdivision covered by this article.
  21.  
  22. Synonyms
  23.  
  24.      Cardioauditory Syndrome of Jervell and Lange-Nielsen
  25.      Deafness, Congenital, and Functional Heart Disease
  26.      Deafness-Functional Heart Disease
  27.      Jervell and Lange-Nielsen Syndrome
  28.      Q T Prolonged with Congenital Deafness
  29.      Surdicardiac Syndrome
  30.      Cardocardiac Syndrome
  31.  
  32. Information on the following diseases can be found in the Related
  33. Disorders section of this report:
  34.  
  35.      Romano-Ward Syndrome
  36.      Epilepsy
  37.  
  38. General Discussion
  39.  
  40. ** REMINDER **
  41. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for
  42. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  43. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  44. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  45. section of this report.
  46.  
  47. Cardio-auditory Syndrome is a rare disorder characterized by deafness at
  48. birth, fainting spells and prolonged intervals of electrical activity in the
  49. ventricles of the heart (prolonged Q T) causing seizures and a fast, uneven
  50. heartbeat (ventricular fibrillation).  Physical activity, excitement or
  51. stress may trigger the onset of these symptoms.  Cardio-auditory Syndrome is
  52. usually detected during early childhood and is inherited as an autosomal
  53. recessive trait.
  54.  
  55. Symptoms
  56.  
  57. Symptoms of Cardio-auditory Syndrome are usually apparent during early
  58. childhood.  The hearing loss in this disorder is caused by a defect in the
  59. inner ear (sensorineural hearing loss) and affects both ears.  Some patients
  60. may have slight hearing in the low tones, but usually not enough for them to
  61. learn to speak without special education.
  62.  
  63.  
  64. Fainting spells or periods of unconsciousness may occur as a result of
  65. interference with the normal travel of electric impulses that control the
  66. activity of the heart muscle (incomplete heart block).  This is also known as
  67. Adams-Strokes seizures.  An unusually fast and uneven heart beat (ventricular
  68. fibrillation) may also be present, possibly causing unconsciousness.
  69. Physical activity, excitement, or stress may trigger the onset of one of
  70. these attacks.  Severity and frequency of these spells varies greatly from
  71. patient to patient, usually decreasing as the patient grows older.
  72.  
  73. The inability to control urination may also be present during seizures.
  74. This has lead to the misdiagnosis of epilepsy in some cases.
  75.  
  76. Causes
  77.  
  78. Cardio-auditory Syndrome is inherited as an autosomal recessive trait.  Human
  79. traits including the classic genetic diseases, are the product of the
  80. interaction of two genes, one received from the father and one from the
  81. mother.  In recessive disorders, the condition does not appear unless a
  82. person inherits the same defective gene for the same trait from each parent.
  83. If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will
  84. be a carrier for the disease, but usually will not show symptoms.  The risk
  85. of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are
  86. carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of
  87. their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five
  88. percent of their children will receive both normal genes, one from each
  89. parent, and will be genetically normal.
  90.  
  91. Affected Population
  92.  
  93. Cardio-auditory Syndrome affects males and females in equal numbers.
  94. Approximately 1 out of every 300,000 people will be afflicted with this
  95. disorder and 1 out of every 100 deaf children will have Cardio-auditory
  96. Syndrome.
  97.  
  98. Related Disorders
  99.  
  100. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Cardio-
  101. auditory Syndrome.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  102.  
  103. Epilepsy is a group of central nervous system disorders that are
  104. characterized by a sudden, aimless, uncontrollable discharge of electrical
  105. energy in the brain.  This discharge is sometimes preceded by a strange
  106. feeling (aura) and can be characterized by a convulsion and/or loss of
  107. consciousness.  The disease is not usually life-threatening and those
  108. affected can lead a full and active life if medication controls their
  109. symptoms.  (For more information on this disorder choose "Epilepsy" as your
  110. search term in the Rare Disease Database).
  111.  
  112. Romano-Ward Syndrome is a genetic heart disorder.  Symptoms usually begin
  113. during infancy or early childhood, although onset during adulthood is
  114. possible.  Recurrent symptoms such as fainting, convulsive seizures and/or
  115. heart beat irregularities with chest pain may occur.  Physical exertion,
  116. excitement or stress may trigger onset of symptoms.  Lowered potassium levels
  117. in the blood may also be symptomatic of Romano-Ward Syndrome.  Unlike Cardio-
  118. auditory Syndrome, the hearing is normal in patients with this disorder.
  119. (For more information on this disorder, choose "Romano-Ward Syndrome" as your
  120. search term in the Rare Disease Database).
  121.  
  122. Therapies:  Standard
  123.  
  124. The heart problems in Cardio-auditory Syndrome are treated with the drug
  125. propranolol in most cases.  Surgical removal of certain nerves going to the
  126. heart, or a combination of surgical and drug therapy may help control
  127. heartbeat abnormalities.
  128.  
  129. Genetic counseling may be of benefit for patients and their families.
  130. Other treatment is symptomatic and supportive.
  131.  
  132. Therapies:  Investigational
  133.  
  134. Treatment of Cardio-auditory Syndrome with an implantable automatic
  135. defibrillator is being investigated in conjunction with antiarrythmic drug
  136. therapy.  This device detects the abnormal heart beat and automatically
  137. delivers an electrical impulse to the heart.  Another implantable device, the
  138. QT-sensitive cybernetic pacemaker, is also being tested.  Effectiveness and
  139. side effects of these implanted devices has not been fully documented and
  140. more extensive research is needed before their therapeutic value is known.
  141.  
  142. This disease entry is based upon medical information available through
  143. June 1991.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  144. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  145. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  146. current information about this disorder.
  147.  
  148. Resources
  149.  
  150. For more information on Cadioauditory Syndrome, please contact:
  151.  
  152.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  153.      P.O. Box 8923
  154.      New Fairfield, CT  06812-1783
  155.      203-746-6518
  156.  
  157.      American Heart Association
  158.      7320 Greenville Ave.
  159.      Dallas, TX  75231
  160.      (214) 750-5300
  161.  
  162.      National Hearing Association
  163.      P.O. Box 8897
  164.      Metairie, LA  70011
  165.      (504) 888-HEAR
  166.  
  167.      NIH/National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI)
  168.      9000 Rockville Pike
  169.      Bethesda, MD  20892
  170.      301-496-4236
  171.  
  172. For Genetic Information and Genetic Counseling Referrals:
  173.  
  174.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  175.      1275 Mamaroneck Avenue
  176.      White Plains, NY 10605
  177.      914-428-7100
  178.  
  179.      Alliance of Genetic Support Groups
  180.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  181.      Chevy Chase, MD  20815
  182.      (800) 336-GENE
  183.      (301) 652-5553
  184.  
  185. References
  186.  
  187. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 9th Ed.:  Victor A. McKusick, Editor:  Johns
  188. Hopkins University Press, 1990.  Pp. 1132.
  189.  
  190. BIRTH DEFECTS ENCYCLOPEDIA, Mary Louise Buyse, M.D., Editor-In-Chief;
  191. Blackwell Scientific Publications, 1990.  Pp. 281-82.
  192.  
  193. HEART DISEASE, A TEXTBOOK OF CARDIOVASCULAR MEDICINE, 3rd Ed.:  Eugene
  194. Braunwald, M.D., Editer; W.B. Saunders Company, Pp. 749, 1635.
  195.  
  196. THE CONGENITAL LONG QT SYNDROME:  R.G. Weintraub, et al.; J Am Coll
  197. Cardiol (September 1990, issue 16(3)).  Pp. 674-80.
  198.  
  199. HEREDITARY LONG Q-T SYNDROME PRESENTING AS EPILEPSY:  ELECTROENCEPHALOGRAPH
  200. LABORATORY DIAGNOSIS:  S.M. Gospe, et al,; Ann Neurol (May 1989, issue 25(5)).
  201. Pp. 514-6.
  202.  
  203. THE LONG Q-T INTERVAL AND SYNDROMES:  C.E. Kossmann; Adv Intern Med (1987,
  204. issue 32).  Pp. 87-110.
  205.  
  206.